次に、IGVで実際にリファレンスゲノムにreadsがマップされた結果を見てみます。
まず、IGVを開きます。デスクトップ上のIGVのエイリアスをダブルクリックします。このとき、IGVでは"Loading genome"という表示が一瞬出ますが、このときリファレンスゲノムとしてhg19を読み込んでいるようです。
IGVが起動したら、自分のサンプルを読み込みます。
(1) BAM fileを読み込む
"File"メニューから"Load from File..."を選択し、開きたいBAM file（indexあり）を選択します。
Mappingされた状態の見方ですが、まず画面左上の2番目の選択する場所（図1）で、"All"から"chr1"などに選択を変更します。
図1. IGVの染色体番号を選択する部分
次に、IGV画面右上のZoomを選択する部分（図2）で、倍率を適当に上げていくと（+側に動かす）、BAMファイルに記録されている個々のreadの位置が表示されます。
図2. IGVの右上（Zoom）
ただし、最初は見ている染色体上の位置が、何もないところ（セントロメア上）になっているので、赤で示されているカーソルを適当な位置に動かします（図3）。
図3. 染色体の位置とカーソル（赤い四角）
(2) VCF file（SNP等のアノテーション）を読み込む
"File"メニューから"Load from File..."を選択し、開きたいVCF fileを選択します。VCFファイルは圧縮された状態（.gz）をそのまま開けます（解凍する必要なし）。
うまく開けると図4のような状態になります。
図4. IGV window (BAM fileとVCF fileを読み込んだ状態）
"Sample"の行に示されているのがreferenceのgenotypeの状態で、水色はreferenceと異なるalleleのhomozygote, 青はheterozygoteになっています。色の部分にカーソルを合わせると、各SNPの情報を見ることができます（おそらくVCF fileに記載されているもの）。
IGVの具体的な使い方については次回以降のエントリで説明します。
