2015-08-06
今回は、NGS (Illumina HiSeq) によって配列決定されたヒト全ゲノムのデータを、ヒトの参照ゲノム配列にマッピングします。ここでの目標は、以下の3つです。
1. BWAを用いて、NGS readsをヒトゲノム参照配列にマッピングする
2. SNP情報を.vcf fileとして抽出する。Variant Effect Predictorを使ってアノテーションを付ける
3. 遺伝子の塩基配列を得る。各遺伝子にアノテーションを付ける
4. NGSで決定したヒト個体のゲノムの塩基配列をFASTA形式で得る
以下のエントリで、それぞれの作業について考えていきます（次回へ続く・・）。
