2015-08-06Mapping結果の.bam fileから、SNPなどの多型を抽出して、VCF formatのfileを生成します。その後、Variant Effect Predictorを使ってSNPのアノテーションを行います。方法は以前紹介したこのエントリ（VCF fileの生成）や、このエントリ（Variant E…

2015-08-06ヒトゲノム参照配列に対して、NGSのリード（ERR251633）をbwaを使ってマッピングします。この辺りの解析は、以前のエントリと大体同じです。ただし、今回はmappingの前にNGSのraw dataに前処理をします。MappingするFASTQ fileに対して、qualityの…

2015-08-05ヒトゲノムのリファレンス配列は、GRCh37またはhg19と呼ばれるデータセットがよく使われています（2013年12月以降は、GRCh38 (hg38)が最新のようです）。GRCh37（またはGRCh38）は、UCSC Genome Browserのページからダウンロードできます。UCSC Ge…

2015-08-06まず最初に、マッピングを行うNGSのサンプルデータを入手します。このデータを使用します。 HapMapで使用されている、東京に住む日本人のデータになります。Illumina HiSeq 2000で読まれたデータ（ペアエンド）で、.sraフォーマットで8.9GBありま…

2015-08-06今回は、NGS (Illumina HiSeq) によって配列決定されたヒト全ゲノムのデータを、ヒトの参照ゲノム配列にマッピングします。ここでの目標は、以下の3つです。1. BWAを用いて、NGS readsをヒトゲノム参照配列にマッピングする 2. SNP情報を.vcf file…